Kistik fibrobaz – hastada kistik fibroz hakkında bilgi.

Kistik fibroz esas olarak akciğerleri ve pankreaları etkileyen ancak diğer organları etkileyebilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve sürekli öksürük, hırıltı, tekrarlayan göğüs hastalıkları, besinleri emme güçlüğü ve genel sağlık durumlarını içerir. Tedavilere antibiyotikler, fizyoterapi, mukus inceltici ilaçlar, pankreatik enzim replasmanları ve diğer terapiler dahildir.

Kistik fibroz esas olarak akciğerleri ve pankreaları etkileyen ancak diğer organları etkileyebilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar ve sürekli öksürük, hırıltı, tekrarlayan göğüs hastalıkları, besinleri emme güçlüğü ve genel sağlık durumlarını içerir. Tedavilere antibiyotikler, fizyoterapi, mukus inceltici ilaçlar, pankreatik enzim replasmanları ve diğer terapiler dahildir.

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz esas olarak akciğerleri ve pankreasları etkileyen, ancak karaciğer, burun ve sinüsler ve ter bezleri dahil olmak üzere vücudun diğer yerlerini etkileyebilen bir durumdur. Normalde, vücudun bu bölgelerindeki hücreler mukus ve diğer sulu meyve suları ve salgıları oluştururlar.

Kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Genetik bir bozukluk, ailelerinizden genlerinize aktarılabilen bir hastalıktır. Kistik fibrozunuz varsa, genlerinden birisi düzgün çalışmıyor. Bu, 7 nolu kromozom üzerinde bulunan bir CFTR geni olarak bilinir. Bu gente farklı hatalar oluşabilir ve bu, meydana gelen farklı şiddetli kistik fibrozların olduğu anlamına gelir.

Sonuç olarak, etkilenen organlardaki hücreler, sodyum ve klorürün hücrelere girip çıkmaları konusunda bir hataya sahiptir. Temel olarak, çok fazla sodyum hücrelere dolaşır. Su, hücrenin dışında çok az su bırakan sodyumdan geçer. Bu, hücrelerin dışındaki sümük veya sulu salgıların çok kalın olmasına (örneğin akciğerlerin solunum yollarında) neden olur.

İngiltere’de 2,500 bebeğin yaklaşık 1’i kistik fibrozla doğar. İngiltere’de şu anda 9.000’den fazla kişi kistik fibroz geçiriyor. Kistik fibroz, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, kistik fibroz gelişimi için bir tanesini annenizden, diğeri de babanızdan olmak üzere iki kistik fibroz geni miras almak zorunda olduğunuz anlamına gelir. Sadece bir kistik fibroz geni miras alırsanız, siz taşıyıcı olarak adlandırılırsınız.

Kistik fibroz geni taşıyan iki kişinin çocuğu olduğunda,

Kistik fibroz semptomları genellikle hayatın ilk yılında başlar ancak daha sonraki çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Belirtilerin şiddeti değişebilir.

Akciğerlerin solunum yollarını hizalayan hücreler, normalden daha kalın olan ve akciğerlerden kolaylıkla temizlenemeyen balgam (mukus) yaparlar. Bu, bakterileri küçük hava yollarında hapsedebilir ve enfeksiyona ve enflamasyona neden olabilir. Dolayısıyla tipik olarak gelişen belirtiler şunları içerir:

Pankreas normal olarak kimyasallar (enzimler) içeren sindirim suları üretir. Sindirim suları genellikle pankreatik kanaldan duodenuma akar ve besinleri sindirir.

Kistik fibrozisli kişilerde, kalınlaşmış salgılar pankreastaki sindirim sularının normal akışını engeller. Bu, besinlerin sindirilmesine veya düzgün bir şekilde emilmesine neden olabilir – özellikle yağlı gıdalar ve yağda çözünen vitaminler (vitaminler A, D, E ve K).

10 vakanın 3’ünde pankreas iyi işlev görür ve bağırsaktaki semptomları yoktur ve çoğunlukla sadece akciğer semptomları vardır.

Kistik fibrozisli yaklaşık 10 çocuğun 1’inde doğumdan kısa bir süre sonra teşhis konur. Bunun nedeni mekonyum ileus olarak adlandırılan, bazı durumlarda barsağın mekonyum ile tıkanması durumudur. Mekonyum, doğmadan önce bebeğin bağırsağıyla yapılmış koyu, koyu, yapışkan bir maddedir. Blokajdan kurtulmak için acil ameliyat gerekebilir.

Bazı organlardan etkilenebilir ve bu da bazı durumlarda çeşitli diğer sorunlara neden olabilir. Ayrıca, pankreas ve hava yolları ciddi şekilde etkilenebilir. Bu nedenle, bazı durumlarda da ortaya çıkabilecek diğer sorunlar şunları içerir:

Nispeten hafif semptomları olan erişkinlerde bazı kistik fibroz vakaları teşhis edilir. Bunun nedeni kistik fibroz geninde bazı hataların diğerlerine göre hatalı olmaması olabilir. Bu durumlarda sodyum ve klorür kullanımı hafif etkilenebilir.

Belirtilerden kistik fibrozundan şüphelenilen bir doktor ter testi yapabilir. Bu test, cilt terlemedeki tuz (sodyum ve klorür) miktarını ölçer. Kistik fibroz hastalarının terinde anormal derecede yüksek bir tuz seviyesi vardır.

Genetik bir test tanıyı teyit edebilir. Bazı hücreler ya yanağın içinden kazınır veya bir kan testinden alınır. Bunlar, kistik fibroz genini saptamak için test edilebilir.

İngiltere’deki tüm yenidoğan bebekleri artık kistik fibroz açısından taranmaktadır. Küçük bir topuk dikimi kan testi, doğumdan sonraki altıncı günde alınır. Bu, kistik fibrozlu bebeklerde yüksek olan immunoreaktif trypsinogen adlı bir kimyasal bulabilir. Eğer yüksekse ter testi yapılır ve teşhisi doğrulamak için genetik test yapılabilir. Tarama yapılmaya başlandığında, tarama işlemi daha erken başlanırsa, daha erken tedavi başlayabilir ve bu da görünümü iyileştirir (prognoz).

Diğer testler komplikasyonların gelişimini kontrol etmek için yapılabilir. Bunlar arasında, X-ışınları, ultrason taramaları ve mikroskopta incelenmek üzere az miktarda vücut dokusunun çıkarılması (biyopsi) olabilir.

Kistik fibrozlu kişilerin tedavisinde birçok yön vardır. Tedavi, çeşitli profesyonellerin girdi, tavsiye ve uzmanlığını içerir. Bunlara çocuk sağlığı doktorları, uzman hemşireler, fizyoterapistler, diyetisyenler, danışmanlar ve psikologlar ile birincil sağlık ekibi dahildir.

Aşağıdaki liste sık kullanılan tedavilerin kısa bir özetidir. Bununla birlikte, kullanılan tüm tedavilerin tam veya ayrıntılı hesabı değildir. Her bir vakanın bireysel koşullarını hesaba katması için ayrı bir tedavi planına ihtiyaç vardır.

Düzenli göğüs fizyoterapisi çok önemlidir. Bu, kalın mukustaki hava yollarını temizlemeye yardımcı olur. Bir fizyoterapist genellikle ebeveynleri bunu çocukları için nasıl yapacaklarını gösterir. Çocuğun mukus ve balgamını öksürmeye teşvik etmek için baş aşağı uzanırken göğsünü sıkıca sallamanın özel bir yolu vardır. Günde iki kez göğüs fizyoterapisi yaygın bir uygulamadır. Bu, göğüs enfeksiyonu zamanlarında artması gerekebilir.

Çocukları mümkün olduğunca egzersiz yapmaya, aktif ve uygun olmaya teşvik etmek de önemlidir. Böylece koşu, yüzme, futbol ve tenis gibi spor ve oyunlar teşvik edilir.

Antibiyotik dersleri tedavinin temel dayanak noktasıdır. Kistik fibrozlu birçok çocuk düzenli olarak uzun süreli antibiyotik uygular. Bir göğüs enfeksiyonu geliştiğinde doz artar ve / veya diğer antibiyotikler verilir. Çeşitli mikroplar (bakteri) enfeksiyonlara neden olabilir ve seçilen antibiyotikler balgam numunelerinde hangi bakterilerin bulunduğuna bağlıdır. Antibiyotik tabletlerle kontrol edilemeyen ciddi enfeksiyonlarda damar içine verilen antibiyotikler (intravenöz olarak) genellikle gereklidir. Ayrıca bir nebülizör verilebilir. Bir nebülizör, bir ilacın bir maske aracılığıyla ince bir buhar halinde teneffüs edilmesini sağlar.

Bazen akciğerlere mantar bulaştırılır ve antifungal ilaçlar gerekir.

Solunum yollarını mümkün olduğunca açmak için inhalerler kullanılabilir – örneğin salbutamol. Bu, astım için kullanılan tedaviye benzer.

Bu, bazı durumlarda nebülizör tarafından verilen bir ilaçtır. Mukusun parçalanmasına ve kalın mukusun inceltilmesine yardımcı olur, böylece öksürmek ve mukusu solunum yollarından temizlemek daha kolay hale gelir. Akciğer enfeksiyonlarının sayısını azaltabilir ve akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

İleri akciğer hastalığı olan insanlar, özellikle bir gece boyunca oksijenden yararlanabilir.

Kistik fibroz hastalarının çoğunda gıdaları sindirmede ihtiyaç duyulan kimyasallar (enzimler) büyük oranda azaltılır. Bu nedenle, kistik fibrozlu çocuklar yüksek yağ ve karbonhidrat diyetine ihtiyaç duyar. Bir diyetisyen genellikle ayrıntılı tavsiye verecektir. Yüksek enerjili içecek takviyeleri de gerekli olabilir. Buna ek olarak, gıdadaki pek çok vitamin çok iyi absorbe edilmediğinden, vitamin takviyeleri gereklidir. İyi beslenmiş olmak da herhangi bir göğüs enfeksiyonuna karşı savaşmanıza yardımcı olacaktır.

Çoğu durumda, gıda sindirimine yardımcı olması için enzim takviyeleri gereklidir. (Normalde pankreastan gelen enzimlerin yerine geçer.) Yiyecekleri her yediğinizde bu takviyeleri almanız gerekir. Bu, her gün birçok doz alarak alınması anlamına gelebilir.

Bazı vakalarda kistik fibroz ile ilişkili bir dizi başka sorun gelişebilir ve tedaviye ihtiyaç duyulabilir. Örneğin

Daha yeni tedaviler araştırılmakta ve geliştirilmektedir ve başarılı bulunursa, gelecekte daha yaygın bir şekilde kullanılabilir. Örneğin

Kistik fibroz, ömür boyu devam eden bir durumdur. İyileştirilmiş tedavi ile 20 yıldan fazla bir sürede kistik fibroz hastalarının hayatta kalma sürelerinde dramatik bir artış olmuştur.

Bununla birlikte, semptomların daha şiddetli olduğu zamanlar olacak – başta göğüs enfeksiyonu geliştiğinde. Tedavide dahi, ana risk tekrarlayan göğüs enfeksiyonları ve pnömonidir. Bu, akciğer fonksiyonunda tekrar tekrar hasar verebilir ve zamanla daha da kötüleşebilir. Çocukluk ya da erken yetişkinlikte ölüm hala nadir değildir. Kistik fibroz hastalarının çoğu solunum ve kalp yetmezliği gibi akciğer komplikasyonlarından dolayı ölür.

Ailede kistik fibroz hikayesi olan insanlar, durumu çocuklarına geçirme riskini bulmak için genetik danışmanlık ve test isteyebilir. Yanaktan veya kan hücrelerinden gelen genlere bakmak için basit bir test yapılabilir. Test, anormal genin bir taşıyıcısı olup olmadığını gösterebilen kistik fibroz genini tespit edebilir.