göz dismorfolojisi ve periorbital bölge

Etnik köken, cinsiyet ve yaş arasında yüz boyutlarının geniş bir varyasyonu olmasına rağmen, dikkatli muayene ve klinik muayenenin bir parçası olarak elde edilen seçici objektif ölçümleri, ayırıcı tanıyı daraltmaya yardımcı olan ve nihayetinde Teşhis. Takip eden bölümlerde, periorbital boyutlar ve tablo biçiminde (1-7) sunulan açıklanan büyüme kalıpları ve bunlara eşlik eden koşullara örnekler içeren seçilmiş dismorfolojik varlıklar gösterilmektedir (8-12).

Dış kant aralığı, gözlerin yan kanısı arasındaki mesafedir.

İç kanusal mesafe, gözlerin medikal kanısı arasındaki mesafedir.

İnterpupiller mesafe, gözlerin gözbebeği merkezleri arasındaki uzaklıktır.

Palpebral fissür uzunluğu gözün iç ve dış kanısı arasındaki mesafedir, gerçek palpebral fissür üst ve alt göz kapakları arasındaki açık alanı kapsar. Yetişkin palpebral fissür, tipik olarak yatay olarak yaklaşık 3 cm ve dikey olarak 0.8 ila 1.1 cm’dir.

Şekil 1. Seçilen periorbital boyutları tasvir eden yüzün şematik yapısı, önden görünüm. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

Tablo 1. Her iki cinsiyette de dış kantal mesafesi (cm), doğumda (haftada gebelik haftası).

Tablo 2. Dış kantal mesafesi (cm), her iki cinsiyet, doğum 14 (yıl).

Tablo 3. Doğum sırasındaki her iki cinsiyetteki iç kanal mesafesi (cm) (haftada gebelik haftası).

Tablo 4. Her iki cinsiyette iç kanstan uzaklık (cm), doğum sırası 16 (yıl).

Tablo 5. Gebelik haftası (haftada gestasyonel yaş) her iki cinsiyette de gözlemler arası mesafe (cm).

Tablo 6. İnspiripüler mesafe (cm), doğumdan 15 (yıl).

Tablo 7. Palpebral fissür uzunluğu (cm), her iki cinsiyet, doğum sırası 16 (yıl).

Tanım: Üst göz kapağının sarkması.

Şekil 2. Yüzün şematik yapısı, frontal görünüm, göz kapaklarının bilateral sarkık görünümü. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

ARIMA SENDROMU

BLEFAROFİMOZ, PTOZİS VE EPICANTHUS INVERSUS (BPES)

ÜCRET SENDROMU

Ekstraoküler Kasların Konjonktal Fibrozu

CORNELIA DE LANGE SENDROMU

HORNER SENDROMU

JOUBERT SENDROMU

JUBERG-MARSİD SENDROMU

LEVASÖR DEHISCENCE

KEARNS-SAYRE SENDROMU

MARCUS GUNN FENOMENONU

MİTOCHONDRIAL ENCEPHALOMİOPATİ, LAKTİK ASİTOZ VE VURAM-GİBİ EPİSODLARI (MERRF)

MİTOCHONDRIAL NÖROĞİSTROİNTESTİNAL ENCEFALOPATİ (MNGIE)

MOYAMOYA HASTALIKLARI, SENDROMİK

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TİP II (HUNTER SENDROMU)

MUENKE SENDROMU

MYASTHENIA GRAVIS

MİYOTONİK DİSTROFİ

ÇİVİL-PATELLA SENDROMU

NÖROFİBROMATOZ-NOONAN SENDROMU

NOONAN SENDROMU

PETERS-PLUS SENDROMU (KRAUSE-KIVLIN SENDROMU)

PRİETO SENDROMU

RUBİNSTEIN-TAYBI SENDROMU

SAETHRE-CHOTZEN SENDROMU

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 1 (LENZ MİKROFETİRİ SENDROMU)

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 2 (OCULOFACIOCARDIODENTAL SENDROMU

SENDROMİK MİKROFETMALAR 13

ÜÇÜNCÜ KRANYAL SİNİR PALSİSİ

TRAVMA

WIEACKER-WOLFF SENDROMU

Wolframe Sendromu

Tanım: Göz kapakları arasındaki boşluğun aşağı doğru eğimi

Şekil 3. Yüzün şematik görünümü, frontal görünüş, eğik açılan palpebral fissürler, görüntü referans konumu üzerinden üstüste binme tasvir. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

APERT SENDROMU

BAHAR-STEVENSON SENDROMU

BECKWITH-WIEDEMANN SENDROMU

ÜCRET SENDROMU

KORPUS KALLOSUZ, ZAİF BİLDİRİMİ, OCULAR KOLOMOBAMI VE MİKROJNATİF GÜNDÜZÜ

CUTIS LAXA, DEBRE TÜRÜ

MUENKE SENDROMU

NÖROFİBROMATOZ-NOONAN SENDROMU

NOONAN SENDROMU

ORAL-FACIAL-DİJİTAL SENDROM

PFEIFFER SENDROMU

ROİFMAN SENDROMU

SIMPSON-GOLABİ-BEŞMEL SENDROMU

TREACHER COLLINS SENDROMU

Tanım: Göz kapakları arasındaki boşluğun yukarı doğru eğimi

Şekil 4. Yüzün şematik, ön görünüm, eğimli yamuk çatlakları, görüntü referans konumu üzerinden üstüste binme tasvir. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

ALAGILLE SENDROMU

CK Sendromu

DOWN SENDROMU

JUBERG-MARSİD SENDROMU

PETERS-PLUS SENDROMU (KRAUSE-KIVLIN SENDROMU)

PRADER-WILLI SENDROMU

RENPENNE SENDROMU (ZAH BEDELİĞİ, X BAĞLANMIŞ, TAZREME TİPİ)

WIEACKER-WOLFF SENDROMU

Tanım: Bir veya iki göz yok

Şekil 5. Sağ taraflı anoftalmi tasvir eden, yüzün şematik yapısı, önden görünüm. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

CEREBROOKULONASAL SENDROMU

ÜCRET SENDROMU

ALTINHAR SENDROMU (HEMIFASİYAL MİKROSOMİ)

GOLZ SENDROMU

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 1 (LENZ MİKROFETİRİ SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 3 (MİKROFTHALMIA VE ESOFAGEAL ATRESİ SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFETMALAR 4

SENDROMİK MİKROFETMALAR 5

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 6

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 9 (MATTHU-AHŞAP SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFTHM 12

Tanım: Bir veya her iki göz de anormal derecede küçük

Şekil 6. Yüzün şematik yapısı, frontal görünüş, bir mikroftalmik sağ göz tasvir ediliyor, görüntü referans konum üzerinden eklenmiş. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

AICARDI SENDROMU

BLEFAROFİMOZ, PTOZİS VE EPICANTHUS INVERSUS (BPES)

CEREBROOKULOFASİOSKELETAL SENDROMU

ÜCRET SENDROMU

PLATİSPONDİL, DİSİTİFİK BRACHİDARKYLİ, HİDROŞEFALİ VE MİKROFETMALİ İLE KONDRODİSPLAZİA

DUANE-RADIAL RAY SENDROMU

ALTINHAR SENDROMU (HEMIFASİYAL MİKROSOMİ)

GOLZ SENDROMU

DÜŞÜK SENDROMU

MECKEL SENDROMU

KASA DİSTROFİSİ-DİSTROGLİKANOPATİ

NANCE-HORAN SENDROMU

NORRI HASTALIĞI

RENPENNE SENDROMU (ZAH BEDELİĞİ, X BAĞLANMIŞ, TAZREME TİPİ)

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 1 (LENZ MİKROFETİRİ SENDROMU)

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 2 (OCULOFACIOCARDIODENTAL SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 3 (MİKROFTHALMIA VE ESOFAGEAL ATRESİ SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFETMALAR 5

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 6

SENDROMİK MİKROFETMALAR 7 (MIDAS SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFETMALAR 8

SENDROMİK MİKROFTHALMIA 9 (MATTHU-AHŞAP SENDROMU)

SENDROMİK MİKROFETMALAR 10

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 11

SENDROMİK MİKROFTHM 12

SENDROMİK MİKROFETMALAR 13

SENDROMİK MİKROFTHM 14

AÇIK SENDROMU

Tanım: Medial orbital duvarlar arasında geniş bir ayırma ile gözler arasındaki anormal geniş mesafe

Şekil 7. Yüzün şematik yapısı, hipertelrizmi tasvir eden, frontal görünüş, referans konumu üzerinden görüntünün üst üste bindirilmesi. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

BARAITSER-KIŞ SENDROMU

DONNAI-BARROW SENDROMU

HAMAMİ SENDROMU

MECKEL SENDROMU

OPITZ SENDROMU

TURNER SENDROMU

Tanım: Gözler arasındaki anormal mesafenin azalması

Şekil 8. Yüzün şematik yapısı, ön görüş, hipotermizmi tasvir eden, referans konumu üzerine görüntü örtüşen resim. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

DERNEĞİ NÖRALJİK AMYOTROFİR

holoprozensefali

MECKEL SENDROMU

ZAFER BOZUKLUK, X-BAĞLANMIŞ, SEDBELLER HİPOPLAZİ İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN GÖRÜNÜŞ VE GÖRSEL GÖRÜNÜM

SAVUNMA-ROTT SENDROMU

Tanım: Normal olarak yerleştirilmiş medial orbital duvarlarla göz kapaklarının medial kanası ile gözbebeği arası mesafe arasındaki anormal artmış mesafe

Şekil 9. Yüzün şematik yapısı, telecanthus’u tasvir eden cepheden görüntü, Taurice N. Couser’in illüstrasyon nezaket.

İlişkili Durumlar

ZARARSIZ RIEGER SENDROMU

BLEFAROFİMOZ, PTOZİS VE EPICANTHUS INVERSUS (BPES)

CORNELIA DE LANGE SENDROMU

OPITZ SENDROMU

ORAL-FACIAL-DİJİTAL SENDROM

Tanım: Gözbağının çıkıntısı

Şekil 10. Yüzün şematik görünümü, frontal görünüm, bilateral proptozi tasvir eder, görüntü referans konum üzerinden üstüste bindirilir. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

APERT SENDROMU

BAHAR-STEVENSON SENDROMU

CROUZON SENDROMU

ACANTHOZ NİTRİĞİCİLER İLE CROUZON SENDROMU (CROUZONODERMOSKELETAL SENDROMU)

PFEIFFER SENDROMU

RETİNOBLASTOM

Tiroid Oftalmopatisi

Tanım: Yanlış hizalanmış gözler. Sırasıyla dışa dönük bir yanlış hizalama ve gözlerin içe dönük bir yanlış hizalanmasına atıf yapan, esotropia ve ekzotropya da dahil olmak üzere çeşitli şaşılık türleri vardır.

Şekil 11. Yüzün şematik yapısı, frontal görünüm, ezotropyayı, görüntü referans konumu üzerinden üstüste binen resmi. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

Şekil 12. Yüzün şematik yapısı, önden görünüm, ekzotropya, görüntü referans konumu üzerinden üstüste binme. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar (Şaşılık)

ALAGILLE SENDROMU

ANGELMAN SENDROMU

ARMFIELD X BAĞLANTILI RUHSAT SENDROMU

ZARARSIZ RIEGER SENDROMU

BARDET BİEDL SENDROMU

Bazal Hücre Nevus Sendromu

BLEFAROFİMOZ, PTOZİS VE EPICANTHUS INVERSUS (BPES)

CHEDİAK-HİGASHİ SENDROMU

CK Sendromu

KOKKAYNE SENDROMU

KONJENİTAL NYSTAGMUS

CROUZON SENDROMU

ACANTHOZ NİTRİĞİCİLER İLE CROUZON SENDROMU (CROUZONODERMOSKELETAL SENDROMU)

CUTIS LAXA, DEBRE TÜRÜ

DUANE-RADIAL RAY SENDROMU

DYSKERATOZYA KONSEGENİTA

GAÜŞER HASTALIĞI

ALTINHAR SENDROMU (HEMIFASİYAL MİKROSOMİ)

GOLZ SENDROMU

INCONTINENTIA PIGMENTI (BLOCH-SULZBERGER SENDROMU)

ZAFER BOZUKLUK, X-BAĞLANMIŞ, SEDBELLER HİPOPLAZİ İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN GÖRÜNÜŞ VE GÖRSEL GÖRÜNÜM

MİKSCH SENDROMU

Oküler Albinoloji

OCULOCUTANE ALBINISM

ORAL-FACIAL-DİJİTAL SENDROM

PFEIFFER SENDROMU

SAĞ BİRLİĞİ DERNEĞİ

PRADER-WILLI SENDROMU

PRİETO SENDROMU

Sendromu teşvik etmek

RENPENNE SENDROMU (ZAH BEDELİĞİ, X BAĞLANMIŞ, TAZREME TİPİ)

RETİNOBLASTOM

ROİFMAN SENDROMU

RUBİNSTEIN-TAYBI SENDROMU

SAETHRE-CHOTZEN SENDROMU

SENGER SENDROMU

SMITH-MAGENIS SENDROMU (KROMOSOME 17p11.2 SİLME SENDROMU)

SPINOCEREBELLAR ATAXIA, X-LINKED 1

SENDROMİK MIKROFTHALMIA 2 (OCULOFACIOCARDIODENTAL SENDROMU)

Tanım: Gözün iç köşesini kaplayan üst göz kapağının cilt katlanması

Şekil 13. Yüzün şematik görünümü, frontal görünüm, epikantal katları tasvir, görüntü referans konum üzerinden üstüste bindirilir. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

BECKWITH-WIEDEMANN SENDROMU

CANTU SENDROMU

CEREBROOKULONASAL SENDROMU

CK Sendromu

DOWN SENDROMU

DUANE-RADIAL RAY SENDROMU

EHLERS-DANLOS SENDROMU

JOUBERT SENDROMU

JUBERG-MARSİD SENDROMU

mannosidosis

MİKSCH SENDROMU

NÖROFİBROMATOZ-NOONAN SENDROMU

NOONAN SENDROMU

PRİETO SENDROMU

RUBİNSTEIN-TAYBI SENDROMU

SIMPSON-GOLABİ-BEŞMEL SENDROMU

Tanımı: Kaşlar arasında bol miktarda saç varlığı

Şekil 14. Yüzün şematik görünümü, frontal görünüm, sinofrileri tasvir eder. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

BECKWITH-WIEDEMANN SENDROMU

CORNELIA DE LANGE SENDROMU

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TİPİ IIIA (SANFILIPPO SENDROMU A)

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TİPİ IIIB (SANFILIPPO SENDROMU B)

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TİPİ IIIC (SANFILIPPO SENDROMU C)

MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TİP IIID (SANFILIPPO SENDROM D)

Sendromu teşvik etmek

WAARDENBURG SENDROMU

Tanım: Gözler kafatasına çok uzaklaşarak belirgin bir kaş kemiğinin görünümünü verir.

Şekil 15. Yüzün şematik, ön görünüm, derin ayarlanmış gözler, görüntü referans konumu üzerinde süpermposing tasvir. Taurice N. Couser nezaketen illüstrasyon izniyle.

İlişkili Durumlar

ALAGILLE SENDROMU

AVELLINO KORNEAL DİSTROFİ (KOMBİNE GRANÜLER-LATİK KORNEAL DİSTROFİ)

BECKWITH-WIEDEMANN SENDROMU

CEREBROOKULOFASİOSKELETAL SENDROMU

KRİZTİSON SENDROMU

ZAFER BOZUKLUK, X-BAĞLANMIŞ, SEDBELLER HİPOPLAZİ İLE BİRLİKTE GÖRÜLEN GÖRÜNÜŞ VE GÖRSEL GÖRÜNÜM

MOYAMOYA HASTALIKLARI, SENDROMİK

1.Feingold M., Bossert WH, Seçilen fiziksel parametreler için normal değerler: Sendrom tanımlamaya yardımcı. Doğum Defects 10: 1-16, 1974.

2.Hall JG, Froster-İskenius UG, Allanson JE, Normal Fiziksel Ölçümler El Kitabı, Oxford, İngiltere, Oxford University Press, 1989.

5.Hall BD, Graham JM Jr., Cassidy SB, Opitz JM., Morfolojinin Elemanları: Periorbital Bölgenin Standart Terminolojisi, Am J Med Genet Bölüm A 149A: 29-39, 2009.

6.Laestadius, N.D., Aase, J.M., Smith, D. W. Normal iç kantal ve dış yörünge boyutları. J. Pediat. 74: 465-468, 1969.

7.Oftalmolojinin Temelleri ve İlkeleri, Bölüm 2 Temel ve Klinik Bilimler Kursu, Amerikan Göz Hastalıkları Akademisi, 2006.

9.Greig DM. Hipertelorizm: Şimdiye dek farkedilmemiş doğumsal kranyofasiyal deformite. Edinb Med J. 1924, 31: 460.

11.Michael Mercandetti, Egzoftalmi, Medscape Referansı. 30 Mayıs 2014 güncellendi.