ataksi – telenjiektazi

Ataksi-telenjiektazi çocukluk çağında nadir görülen bir hastalıktır. Beyni ve vücudun diğer bölümlerini etkiler.

Nedenler

Ataksi-telenjiektazi kalıtsaldır. Bu, ailelere geçtiği anlamına gelir. Otozomal resesif bir özelliktir. Her iki ebeveyn de çocuğun bozukluğun semptomlarına sahip olması için çalışmayan bir genin kopyasını sunmalıdır.

Erkekler ve kızlar eşit derecede etkilenirler .; Belirtileri; Belirtileri şunları içerir:

Çocukluğun geç döneminde ataksik yürüyüş (serebellar ataksi), sarsıntılı yürüyüş, kararsızlık gibi hareketlerin koordinasyonunun azalması (ataksi); Zihinsel gelişmeyi azaltmak, 10-12 yaşlarındayken yavaşlar veya durur; Gecikmeli yürüyüş; Güneş ışınlarına maruz kalan cilt bölgelerinin renk kaybı; Cildin renk kaybı (kahve-süt-renkli lekeler); Burunda, kulaklarda ve dirsekte ve dizde ciltte büyüyen kan damarları; Gözlerin beyazlarında büyüyen kan damarları; Hastalığın geç görülen anormal göz hareketleri (nistagmus); Saçın erken gri renkte olması; Nöbetler; X ışınları da dahil olmak üzere radyasyona duyarlılık; Geri gelmeye devam eden şiddetli solunum yolu enfeksiyonları (tekrarlayan)

Bademcikler, lenf düğümleri ve dalaklar normal boyutun altındadır; Kaybedilen derin tendon reflekslerinde azalma; Gecikmeli veya yoksun fiziksel ve cinsel gelişim; Büyüme hatası; Maskeli yüz; Çoklu cilt renklendirme ve doku değişiklikleri

Bu koşulu olan insanlar radyasyona karşı çok hassas olduğundan radyasyon tedavisine asla zaman verilmemeli ve gereksiz röntgen yapılmamalıdır .; Muhtemel Komplikasyonlar; Komplikasyonlar aşağıdakileri içerebilir:

Alfa fetoprotein; B ve T hücre ekranı; Karsinoembriyonik antijen; ATM geninde mutasyon aramak için genetik test; Glükoz dayanımı testi; Serum immünoglobülin seviyeleri (IgE, IgA); Timüs bezinin boyutuna bakmak için röntgen ışınları

Olası testler şunları içerir:

Bu sağlık durumunu evde nasıl tedavi edebilirim?

Doktora ne zaman gelmelisin

Çocuğunuz bu bozukluğun belirtilerini geliştirirse sağlayıcıyı arayın.

Kanser, örneğin lenfoma; Diyabet; kifoz; Tekerlekli sandalye kullanımına neden olan ilerleyici hareket bozukluğu; Skolyoz; Ağır, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Doktoru ziyaret ettiğinde neler beklenir