ellis-van creveld sendromu

Ellis-van Creveld sendromu, kemik büyümesini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur.

Nedenler

Ellis-van Creveld ailelere geçti (miras aldı). Buna, Ellis-van Creveld sendrom genlerinin 1’inde (EVC ve EVC2) kusurlar neden olur. Bu genler aynı kromozom üzerinde birbirinin yanına yerleştirilir.

Hastalığın ciddiyeti kişiden kişiye değişir. Durumun en yüksek oranı Pennsylvania, Lancaster County’deki Eski Düzen Amish nüfusu arasında görülür. Genel nüfusta oldukça nadirdir .; Belirtileri; Belirtiler aşağıdakileri içerebilir:

Yarık dudak veya damak; epispadias; inmemiş testis

Büyüme hormonu eksikliği; Kalpteki delikler (atriyal septal kusur) gibi kalp kusurları, tüm vakaların yaklaşık yarısında meydana gelir

Sonuç, hangi vücut sisteminin dahil edildiğine ve bu vücut sisteminin ne dereceye dahil edildiğine bağlıdır. Kemikleri veya fiziksel yapıyı ilgilendiren birçok genetik koşul gibi, istihbarat normaldir .; Muhtemel Komplikasyonlar; Komplikasyonlar aşağıdakileri içerebilir:

Göğüs röntgeni; Ekokardiyogram; Genetik test, 2 EVC geninin 1’inde mutasyonlar için yapılabilir; Iskelet röntgeni; Ultrason; idrar tahlili

Testler şunları içerir

Bu sağlık durumunu evde nasıl tedavi edebilirim?

Doktora ne zaman gelmelisin

Çocuğunuzda bu sendrom belirtileri varsa sağlayıcıyı arayın. Ailenizle EVC sendromu hikayeniz varsa ve çocuğunuzda herhangi bir belirti varsa, sağlayıcıyı ziyaret edin.

Kemik anormallikleri; Nefes alma zorluğu; Doğuştan kalp hastalığı; atriyal septal kusur

Doktoru ziyaret ettiğinde neler beklenir